Odmieniec jaskiniowy (Proteus anguinus) – gatunek ślepego płaza ogoniastego z rodziny odmieńcowatych. Endemit podziemnych wód jaskiń krasowych Gór Dynarskich na południu Europy . Zamieszkuje podziemne wody płynące tego rozległego obszaru wapiennego, w tym basenu rzeki Socza w okolicy Triestu we Włoszech , południową Słowenię

💿 Ten numer znajduje się na albumie "Notabene", który zamówisz tu 👉 https://www.polskawersja.pl/plyty/polska-wersja-notabene-cd?from=listing&campaign-id=20

Zgodnie ze swoją misją, Redakcja dokłada wszelkich starań, aby dostarczać rzetelne treści medyczne poparte najnowszą wiedzą naukową. Dodatkowe oznaczenie "Sprawdzona treść" wskazuje, że dany artykuł został zweryfikowany przez lekarza lub bezpośrednio przez niego napisany. Taka dwustopniowa weryfikacja: dziennikarz medyczny i lekarz pozwala nam na dostarczanie treści najwyższej jakości oraz zgodnych z aktualną wiedzą medyczną. Nasze zaangażowanie w tym zakresie zostało docenione przez Stowarzyszenie Dziennikarze dla Zdrowia, które nadało Redakcji honorowy tytuł Wielkiego Edukatora. Sprawdzona treść data publikacji: 14:01, data aktualizacji: 14:04 Konsultacja merytoryczna: Lek. Aleksandra Witkowska ten tekst przeczytasz w 8 minut Genetyka to dział nauki zajmujący się problematyką dziedziczenia oraz zmienności organizmów i roślin, opartej na genach. Słowo "genetyka" wywodzi się od greckiego "genesis", czyli "dziedziczenie". Svisio / iStock Potrzebujesz porady? Umów e-wizytę 459 lekarzy teraz online Rozwój genetyki Czym jest genetyka? Podział genetyki Genetyka w medycynie Genetyka w rolnictwie Genetyka w kryminalistyce Genetyka w archeologii Genetyka w popkulturze Rozwój genetyki Za prekursora genetyki uznaje się Grzegorza Mendla, który pod koniec XIX wieku dokonał pierwszego opisu praw dziedziczenia. Najbardziej znaną postacią w kontekście genetyki jest Karol Darwin, który w 1859 roku opublikował dzieło "O powstawaniu gatunków drogą doboru naturalnego", gdzie wyłożył swoją przełomową teorię ewolucji. Mimo upływu ponad 150 lat teoria Karola Darwina nadal jest uważana za kontrowersyjną w niektórych środowiskach. Przełomem w rozwoju genetyki był rok 1953, w którym James Watson i Francis Crick opisali strukturę ludzkiego DNA, za co otrzymali nagrodę Nobla. Obecnie wiedza z zakresu genetyki wykorzystywana jest na wielu obszarach, w medycynie, rolnictwie i kryminalistyce. Przeczytaj też: Genetyka w służbie dzieciom? Czym jest genetyka? Sama nazwa gen (czyli z greckiego genos – początek) została wprowadzona w 1909 roku przez duńskiego uczonego Wilhelma Johannsena, który użył właśnie tego terminu, by określić pewne elementy znajdujące się w jądrze komórki organizmu wyższego, warunkujące wystąpienie określonej cechy morfologicznej. Johannsen jednocześnie zaproponował też termin „allel”, stosując go do różnych wariantów genu. Pojęcia gen oraz allel pojawiły się w roku 1927, podczas wygłaszania wykładów na Międzynarodowym Kongresie Genetycznym w Berlinie. Jednocześnie bardzo ważnym wydarzeniem dla genetyki było wykazanie przez Thomasa Hunt Morgana, że geny znajdują się na chromosomach oraz wyjaśnienie genetycznych podstaw determinacji płci. Z kolei określenie fizycznej struktury DNA przez naukowców: Jamesa Watsona oraz Francisa Cricka w 1953 roku, stworzyło podwaliny do rozwoju genetyki molekularnej. Dowiedz się więcej: Genetycy wyhodowali komara, który może pomóc zwalczać malarię Jako pomoc dydaktyczna pomocna może się okazać zabawka edukacyjna Kod DNA dostępna na Medonet Market w atrakcyjnej cenie. Podział genetyki Genetykę możemy podzielić na różne rodzaje, w zależności od tego, co jest przedmiotem jej badań: genetyka klasyczna, genetyka populacyjna – te gałęzie genetyki zajmują się zróżnicowaniem genetycznym oraz zmiennością genetyczną w obrębie populacji; genetyka molekularna - ten dział genetyki zajmuję się badaniem struktury oraz funkcji genów na poziomie komórkowym; genetyka nowotworów – z kolei ten dział genetyki bada zaburzenia cyklu komórkowego, które prowadzą do transformacji nowotworowej. Polecamy: Przyszłość badań genetycznych Genetyka w medycynie Genetyka w medycynie zajmuje się badaniem wpływu genów na stan zdrowia człowieka. W czasach II wojny światowej, zdobycze genetyki służyły celom paramedycznym. Naziści próbowali dokonać eksterminacji osób o chorobach na podłożu genetycznych, dążąc do stworzenia idealnego, wolnego od chorób społeczeństwa. Na szczęście obecnie genetyka w medycynie wykorzystywana jest w humanitarny sposób. Badania nad genetyką służą przede wszystkim ustalaniu etiologii chorób i określeniu, które ze schorzeń są zakodowane w genach. Dzięki badaniom nad genetyką w medycynie naukowcy są w stanie określić mechanizmy dziedziczenia chorób genetycznych oraz ustalać odpowiednie metody ich leczenia. Osiągnięcia genetyki pozwalają zdiagnozować prawdopodobieństwo wystąpienia chorób genetycznych już w fazie prenatalnej. Jako że bardzo ważną role odgrywają działania profilaktyczne w przypadku niektórych chorób np. nowotworów to i tutaj genetyka ma ogromny wpływ. Dzięki wiedzy, jaką osiągnęliśmy z zakresu genetyki, możemy ocenić, u których osób ryzyko wystąpienia raka jest wyższe i dzięki temu o wiele wcześniej odpowiednio reagować. Dodatkowym atutem jest też osiągnięta dzięki temu wysoka świadomość osób, które są narażone na dane schorzenie, co przejawia się, w regularnie wykonywanych badaniach kontrolnych, co w konsekwencji także zmniejsza szansę na wystąpienie choroby. Dodatkowo należy wspomnieć, że na polu naukowym, jakim jest medycyna, genetyka osiągnęła dwa znaczące kamienie milowe, jakim są: terapia genowa, która jest metodą nieocenianą w leczeniu przeróżnych chorób genetycznych takich jak np. nowotwór krwi i polega ona w takim przypadku na ekstrahowaniu DNA ze szpiku kostnego osoby chorej, a następnie geny poddaje się działaniu enzymów tnących DNA, potem modyfikuje się je, a na koniec z powrotem wstrzykuje osobie chorej; oraz klonowanie, które znane jest wielu lat i umożliwia zastąpienie jądra komórki jajowej jądrem komórki somatycznej, która może pochodzić od tej samej matki, co komórka jajowa. Technika ta prowadzi do autoreprodukcji cech genetycznych matki. Przełomowym wydarzenie nastąpiło w 1997 roku w lutym, kiedy to naukowcy brytyjscy z Edynburga ogłosili, że udało im się sklonować owcę Dolly, wykorzystując w tym celu komórki dorosłego zwierzęcia. Należy jednak wspomnieć, że nie był to jednak pełny sukces, ponieważ borykano się z problemem przyspieszonego starzenia się komórek. Redakcja poleca: Po co robić badania genetyczne? Genetyka w rolnictwie Genetyka jest gałęzią nauki szeroko wykorzystywaną także w rolnictwie. Genetyka pozwala na krzyżowanie i modyfikacje roślin i zwierząt. Dzięki genetyce możliwe jest uzyskiwanie najkorzystniejszych z punktu widzenia opłacalności uprawy i hodowli odmian roślin i zwierząt. Przykładem rośliny zmodyfikowanej genetycznie może być pszenżyto, które stanowi krzyżówkę pszenicy i żyta. Zdarza się także, że ingeruje się w kod genetyczny zwierząt tak, aby uzyskać zwierzęta hodowlane odznaczające się określonymi cechami, np. szybkim przyrostem masy. Modyfikacje genetyczne zwierząt służą także uzyskiwaniu niektórych substancji, np. owce mają zdolność wytwarzania enzymu, który jest niezwykle ważny w leczeniu stwardnienia rozsianego. Dzięki modyfikacjom genetycznym można zwiększyć poziom wytwarzania cennego enzymu przez owce. Genetyka w rolnictwie wykorzystywana jest także do uzyskiwania krzyżówek zwierząt. Najbardziej znanym przykładem jest odtworzenie populacji żubra, które było możliwe dzięki ingerencji w kod genetyczny krów. Dodatkowo badania genetyczne roślin mają ogromny wpływ ekonomiczny: wiele podstawowych upraw jest genetycznie modyfikowanych w celu zwiększenia plonów, nadania im odporności na szkodniki oraz choroby, a także zapewnienia odporności na herbicydy oraz zwiększenia ich wartości odżywczej. Polecamy: Podstawy chorób genetycznych Genetyka w kryminalistyce Najbardziej widowiskowym przykładem wykorzystania zdobyczy genetyki jest kryminalistyka. Unikalny dla każdego człowieka kod DNA pozostawiony na miejscu zbrodni stanowi dla kryminologów pole do badań, których celem jest ustalenie sprawcy przestępstwa. Dzięki rozwojowi genetyki w kryminalistyce, w ostatnich latach rozwiązano wiele spraw sprzed dekad. Ślady zawierające kod genetyczny pozostawione na miejscu zbrodni wskazywały jednoznacznie na sprawcę, jednak jeszcze do niedawna nie można było poddać ich analizie i wykorzystać do ustalenia sprawcy. Jedną z głośniejszych spraw dotyczących ustalenia sprawcy zbrodni po latach z wykorzystaniem badań genetycznych, jest sprawa Tomasza Komendy. Mężczyzna został oskarżony o gwałt oraz morderstwo, odsiedział 18 lat zasądzonego wyroku. Niedawno, dzięki badaniom DNA niesłusznie ukarany Tomasz Komenda odzyskał wolność. Badania genetyczne pozwalają także ustalić tożsamość ofiar, które dotychczas przez dziesiątki lat pozostawały bezimienne w policyjnych archiwach. Dzięki temu, rodziny bezskutecznie poszukujące swoich zaginionych bliskich otrzymują informację o tym, co stało się z członkiem ich rodziny. Co warte jest wspomnienia, nawet niewielka ilość materiału biologicznego, który pozostawiony został na miejscu popełnienia przestępstwa, może naprowadzić organy ścigania na odpowiedni trop. Źródłem materiału może, być chociażby: ślina, włos, krew, ale też nasienie, czy nawet niedopałek papierosa. Spowodowane jest to tym, że DNA znajduje się prawie w każdej komórce naszego ciała. Aby jednak identyfikacja sprawcy zakończyła się sukcesem niezwykle ważne jest, żeby nie została niczym zanieczyszczona np. materiałem genetycznym innej osoby. Badania tego typu stosuje się np. w sprawach dotyczących morderstw, przestępstw związanych z narkotykami czy też przestępstw na tle seksualnym. A tego typu przypadki zdarzają się dosyć często. Bywa, że stan zwłok nie pozwala na ich jednoznaczną identyfikację nawet przez osoby bliskie. Kwestia ta jednak dzięki genetyce przestaje być problemem, wystarczy tylko, że bliscy ofiary będą posiadać przedmioty do niej należące takie jak np. szczoteczka do zębów lub włosów itd. Następnie wyizolowuje się z przedmiotów tych DNA, by móc porównać go z próbkami, które pobrane zostały bezpośrednio z ciała osoby zmarłej. Finalnie możemy otrzymać odpowiedź, która potwierdzi, że próbki poddane badaniu należą do zmarłego, bądź też temu zaprzeczy. Dowiedz się więcej: Inżynieria genetyczna Genetyka w archeologii Genetyka ma również swoje osiągnięcia w dziedzinach nauki takich jak archeologia. Połączenie archeologii z genetyką nosi nazwę archeogenetyka i polega ona na badaniu starożytnego DNA przy użyciu różnych molekularnych metod genetycznych. Ta forma analizy genetycznej może być stosowana do próbek: ludzkich, zwierzęcych oraz roślinnych. Starożytne DNA można ekstrahować z różnych skamieniałych okazów, w tym kości, skorupek jaj, czy sztucznie zachowanych tkanek ludzkich lub też zwierzęcych. W przypadku roślin, starożytne DNA można ekstrahować z nasion, tkanek, a w niektórych przypadkach z kału stworzeń, które daną roślinę zjadły. Archeogenetyka dostarcza nam genetycznych dowodów migracji starożytnych grup populacji, dowodów na udomowienie oraz ewolucję roślin i zwierząt. Starożytne DNA powiązane z DNA względnie współczesnych nam populacji pozwala badaczom na przeprowadzenie badań porównawczych, które przynieś nam niezwykle ważne informacje. Sam nazwa archeogenetyka została wymyślona przez archeologa Colina Renfrew i bierze się od greckiego słowa arkhaios, co oznacza „starożytny”, a termin genetyka oznacza „badanie dziedziczności”. Zobacz również: DNA kobiety sprzed 4 tys. lat rozpoznali szczecińscy naukowcy Genetyka w popkulturze Genetyka odgrywa również wpływ na takie aspekty naszego życia jak popkultura, szczególnie jeżeli mówimy o książkach. W nich to właśnie wielokrotnie autorzy poruszali takie aspekty genetyki jak mutacja, hybrydyzacja, klonowanie, inżynieria genetyczna czy eugenika i to już od XIX wieku. Genetyka jest młodą nauką, która rozpoczęła się w 1900 r. Od odkryć Gregora Mendla na temat dziedziczenia cech u roślin grochu do XX wieku opracowano nowe nauki oraz technologie, w tym biologię molekularną, sekwencjonowanie DNA, klonowanie czy inżynierię genetyczną. W całej tej rewolucji naukowej nie obyło się bez poruszenia kwestii etycznych, które szczególnie skupiły się na ruchu eugenicznym. Od tego czasu wiele powieści czy filmów science fiction używa danych aspektów genetyki jako motywów fabularnych, często obierając jedną z dwóch dróg: genetyczny wypadek o katastrofalnych skutkach; lub wykonalność i celowość planowanej zmiany genetycznej. Należy jednak pamiętać, traktowanie nauki w tych opowieściach było nierówne i często nierealne, przy czym zdarza się, że na różnych międzynarodowych sympozjach naukowych, rozmawia się na temat danych teorii z zakresu genetyki, przedstawionych w książkach należących do gatunku fantastyki naukowej. Treści z serwisu mają na celu polepszenie, a nie zastąpienie, kontaktu pomiędzy Użytkownikiem Serwisu a jego lekarzem. Serwis ma z założenia charakter wyłącznie informacyjno-edukacyjny. Przed zastosowaniem się do porad z zakresu wiedzy specjalistycznej, w szczególności medycznych, zawartych w naszym Serwisie należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem. Administrator nie ponosi żadnych konsekwencji wynikających z wykorzystania informacji zawartych w Serwisie. genetyka dziedziczenie genetyka w rolnictwie genetyka w medycynie genetyka w kryminalistyce badania genetyczne choroby genetyczne kod genetyczny modyfikacje genetyczne Tomasz Komenda stwardnienie rozsiane Wpływ genetyki na częstotliwość wypróżniania. Nowe badania naukowców Nowe badanie sugeruje, że geny przekazywane nam przez rodziców mogą wywierać wpływ na to, jak często robimy kupę. Dodatkowo kluczowe geny związane z odpowiednim... Genetyk: możemy się spodziewać nawet kolejnych 40 tys. zgonów z powodu COVID-19 Niska wyszczepialność przeciw SARS-CoV-2, która dziś wynosi mniej niż połowę populacji, powoduje, że poziom odporności zbiorowej jest rażąco niski, nie dając... Polska Akademia Nauk Genetyk: odporność po zaszczepieniu może być większa niż po przechorowaniu COVID-19 Pandemia koronawirusa sprawiła, że staliśmy się świadkami przełomu w medycynie i to nie biernymi. Po raz pierwszy w historii na niespotykaną dotąd skalę szczepimy... Monika Zieleniewska Prof. Jaruzelska: Z punktu widzenia genetyki to mężczyźni są "słabszą płcią" W genetyce słaba płeć to… nie kobiety. Okazuje się, że to mężczyźni z punktu widzenia tej nauki są słabsi. Genetycznie zaprogramowani na krótsze życie bez ochrony... Polska Akademia Nauk Genetyka w służbie dzieciom? Coraz doskonalsze metody badań prenatalnych dostarczają rodzicom mnóstwa danych, których naukowcy nie potrafią zinterpretować. Naprawdę potrzebujemy aż tyle... Lea Winerman 5 pytań o genetykę Czy to prawda, że… Zuzanna Matyjek Ma mnóstwo witaminy D. Nieznane oblicze lubianego warzywa Dzięki modyfikacji metodą CRISPR udało się znacznie podwyższyć poziom witaminy D w pomidorach – informuje pismo "Nature Plants". Pomidory zostały tak genetycznie... PAP Dlaczego niektórzy tak ciężko przechodzą COVID-19? Nowe badanie mówi więcej o wpływie genów 25 regionów DNA związanych z ciężkim przebiegiem COVID-19, w tym aż 16 nieznanych wcześnie,j udało się zidentyfikować podczas badań — informuje „Nature“. PAP Naukowcy wyhodują świnię z ludzką trzustką? Naukowcy z University of California właśnie rozpoczynają eksperyment, w wyniku którego rozwinie się świnia z ludzką trzustką. Jeżeli procedura się uda, tak... AG | Onet. Piotr Odmieniec Włast [1][2] – polski pisarz młodopolski, tłumacz i krytyk literacki. Przez pierwsze 30 lat życia funkcjonuje jako Maria Komornicka, zgodnie z płcią przypisaną przy urodzeniu[3], odrzuca tę tożsamość w 1907, jednak pod koniec życia ponownie używa względem siebie formy żeńskiej oraz dawnego imienia[4]. W powszechnej opinii, m.in. w badaniach literaturoznawczych

Genetyka odgrywa niebagatelną rolę w poznawaniu samego siebie oraz w zdobywaniu informacji o przodkach. Warto więc zajmować się tą nauką zarówno zgłębiając ją na studiach, jak i rozwijając w ramach medycyny. Genetyka – definicja Genetyka, zgodnie z definicją, zajmuje się dziedziczeniem. Początki tej nauki sięgają połowy XIX w. To dzięki genetyce dowiedzieliśmy się o genach zlokalizowanych na chromosomach. Wiemy też, że składają się one z DNA. To właśnie genetyka pokazała nam, że posiadamy po 23 pary chromosomów, przy czym rodzic (ojciec oraz matka) przekazuje potomkowi po jednym z każdej pary. Nauka wyodrębnia kilka rodzajów genetyki: molekularną, która analizuje budowę materiału genetycznego oraz to, jakie znaczenia ma on w dziedziczeniu cech, populacyjną skupiającą się na zmianach środowiskowych wymuszających modyfikacje w materiale genetycznym, kliniczną, która jest diagnostyką chorób genetycznych oraz badaniem sposobów na ich zapobieganie. Genetyka – studia Studiowanie genetyki oznacza zdobywanie wiedzy nie tylko o człowieku, ale też o zwierzętach i roślinach. Żacy uczą się identyfikować i analizować struktury ludzkiego genomu oraz wykorzystywania danych dotyczących genetyki molekularnej. Do tego dochodzi badanie struktur i działania kwasów nukleinowych. Absolwenci tego kierunku zasilają wąskie grono specjalistów. Po studiach znajdują pracę w jednostkach naukowo-badawczych (ochrona zdrowia i środowiska). Mogą także liczyć na zatrudnienie w ośrodkach hodowli roślin oraz zwierząt, a także w laboratoriach, które znajdują się w zakładach medycyny sądowej. Genetyka a medycyna Genetyka jest ściśle związana z medycyną. W tym kontekście, jak już wspomniano, jej rola sprowadza się do badania wpływu dziedziczenia na ludzkie zdrowie. Chodzi tu o ustalanie, które z chorób wynikają z genetycznych uwarunkowań, wskazanie stopnia ryzyka w odniesieniu do pojawiania się schorzeń dziedzicznych. Bardzo ważną kwestią jest również tworzenie reguł, które mogą pomóc w zapobieganiu chorobom genetycznym. Genetyka i medycyna pracują także wspólnie na rzecz diagnostyki prenatalnej oraz rozpoznawania wad wrodzonych.

Hasło do krzyżówki „boss w spódnicy” w leksykonie krzyżówkowym. W naszym internetowym słowniku szaradzisty dla wyrażenia boss w spódnicy znajduje się tylko 1 odpowiedź do krzyżówki. Definicje te podzielone zostały na 1 grupę znaczeniową. Jeżeli znasz inne definicje dla hasła „ boss w spódnicy ” lub potrafisz Zalecenia żywieniowe i suplementacyjne są ustalane dla ogółu populacji, gdzie głównym wyznacznikiem jest zazwyczaj wiek czy płeć danej grupy. Wytyczne są tworzone przez wzgląd na „większość” – zapominamy jednak, że ludzie różnią się między sobą, a często są to różnice znaczące. Skąd więc mamy wiedzieć, czy zalecenia dotyczące spożycia produktów mlecznych będą dobre dla każdego? Na jakiej podstawie możemy stwierdzić, jaka dawka suplementacji witaminy D3 będzie skuteczna w konkretnym przypadku? I jak wygląda konwersja beta-karotenu do aktywnego retinolu u danej osoby? Na te pytania częściowo możemy odpowiedzieć, wykonując analizę DNA. W ostatnich latach popularność zyskały różnego rodzaju testy genetyczne, dzięki którym można poznać swoje polimorfizmy genetyczne. Znajomość polimorfizmów genetycznych, czyli różnych odmian danego genu, umożliwia w coraz większym zakresie poznanie swoich predyspozycji genetycznych dotyczących komponowania diety, metabolizmu leków czy predyspozycji do określonych chorób, w tym chorób nowotworowych. Genetyka jest wciąż względnie młodą dziedziną nauki, ale już coraz więcej badań naukowych potwierdza istotny związek polimorfizmów genetycznych z danymi predyspozycjami. W niniejszym artykule skupię się na kilku najlepiej poznanych predyspozycjach genetycznych dotyczących diety i suplementacji. Zacznijmy jednak od tego, czym w ogóle są polimorfizmy genetyczne. Aby to zrozumieć, musimy się cofnąć na chwilę do podstaw genetyki. Genetyka to nauka zajmująca się badaniem dziedziczności i zmienności organizmów żywych, natomiast gen to podstawowa fizyczna i funkcjonalna jednostka dziedziczności. Genami określamy fragmenty DNA. DNA, inaczej kwas deoksyrybonukleinowy, pełni funkcję nośnika informacji genetycznej u ludzi (i innych eukariontów). DNA znajduje się w jądrze komórkowym każdej komórki organizmu, bardzo ściśle upakowane w komórce w postaci chromosomów. Warto tutaj dodać, że w mitochondriach znajduje się dodatkowo DNA mitochondrialne. Kwas deoksyrybonukleinowy zbudowany jest zazwyczaj z dwóch łańcuchów, które zwijają się wokół wspólnej osi, tworząc podwójną helisę. Podstawową jednostką kwasu deoksyrybonukleinowego są nukleotydy. Zbudowane są one z reszty cukrowej – pentozy, co najmniej jednej reszty fosforanowej oraz zasad azotowych – purynowej (A – adenina, G – guanina) lub pirymidynowej (C – cytozyna i T – tymina). Zasady azotowe skierowane są do wnętrza, tworząc komplementarne pary zasad połączonych wiązaniami wodorowymi. Pary zasad komplementarnych to para adeniny z tyminą oraz guaniny z cytozyną. Znajomość polimorfizmów genetycznych może być dobrym drogowskazem w personalizacji działań mających na celu optymalizację zdrowia. Geny ulegają ekspresji – procesowi, w którym informacja genetyczna zawarta w genie zostaje odczytana i przepisana na jego produkty będące białkami. W genach znajduje się informacja o tym, jak powinno być zbudowane dane białko, czyli w jakiej kolejności powinny być połączone aminokwasy w łańcuchu. Duża część genów w ogóle nie koduje białek. Świat naukowy zwrócił się w stronę genetyki dzięki Human Genome Project, czyli tzw. projektowi poznania genomu ludzkiego. Był to program naukowy mający na celu poznanie sekwencji wszystkich komplementarnych par zasad tworzących ludzki genom. Dokładnie 14 kwietnia 2003 r. opublikowano dokument potwierdzający zakończenie sekwencjonowania 99% genomu z trafnością 99,99%. Aktualnie sekwencja ludzkiego DNA jest zapisana w bazie dostępnej w internecie. Human Genome Project szacuje, że ludzie mają od 20 000 do 25 000 genów [3]. Większość z nich jest taka sama u wszystkich ludzi, ale niewielka liczba (mniej niż 1% całości) różni się nieco między ludźmi. Te niewielkie różnice przyczyniają się do unikalnych cech fizycznych każdej osoby. Odmienne wersje tego samego genu, różniące się jednym lub kilkoma nukleotydami nazywamy allelami, a zjawisko występowania więcej niż jednej wersji danego genu określamy jako polimorfizm. Polimorfizm pojedynczego nukleotydu (Single Nucleotide Polymorphism – SNP) to zjawisko zmienności sekwencji DNA polegającej na zmianie pojedynczego nukleotydu – a dokładniej jednej literki: A, T, C lub G – pomiędzy osobnikami danego gatunku lub drugim, odpowiadającym chromosomem danego osobnika. Szacuje się, że polimorfizmy pojedynczego nukleotydu stanowią ponad 90% całej zmienności występującego w genomie człowieka. Biorąc pod uwagę fakt, że nukleotydów w ludzkim DNA jest ok. 3 mld, to SNP występują nawet co 100–300 nukleotydów [5], głównie w wyniku błędów przy replikacji DNA. Zmiany w obrębie zasad azotowych prowadzą do polimorfizmów genetycznych i mogą powodować różnice w kodowanych białkach, precyzyjniej w kolejności kodowanych aminokwasów w danym białku. W wyniku tego dane białko może utracić swoją funkcję. Z racji tego, że białka budują enzymy, hormony, neuroprzekaźniki czy receptory – polimorfizmy genetyczne docelowo mogą – choć nie muszą – być powodem różnego rodzaju zaburzeń zdrowotnych, w tym zaburzeń metabolicznych. W kontekście występowania SNP mówi się o różnych wariantach genetycznych. Mogą być to unikalne zmiany bądź występujące u wielu osób jednocześnie. Powtarzalność SNP jest obserwowana w obrębie różnych – geograficznie bądź etnicznie – populacji. Zarówno jeśli chodzi o zmiany widoczne, takie jak kolor skóry, jak i te wewnętrzne, czyli gorsze metabolizowanie alkoholu czy brak enzymu laktazy, który warunkuje nietolerancję laktozy. Jako przykład można podać podatność na działanie alkoholu etylowego wśród rasy azjatyckiej, związaną z różnicą w budowie enzymu dehydrogenazy alkoholowej. Polimorfizmy genetyczne można także wykorzystać do śledzenia dziedziczenia genów chorobowych w Predyspozycje genetyczne w dietetyce Dość dobrze znanym skutkiem zmian w obrębie ekspresji genów jest nietolerancja laktozy. Niektóre warianty w genie MCM6 powodują utratę zdolności do wytwarzania enzymu zwanego laktazą – przez co organizm traci zdolność do trawienia laktozy, cukru mlecznego. Osoby z nietolerancją genetyczną laktozy na pewnym etapie życia mogą spodziewać się więc nieprawidłowej reakcji na produkty mleczne zawierające laktozę, takie jak bóle brzucha, wzdęcia czy biegunki [7–9]. Innym przykładem mogą być polimorfizmy genetyczne w obrębie genu BCMO1, w wyniku których może dojść do pogorszenia konwersji beta-karotenu do retinolu, czyli aktywnej formy witaminy A [10]. Beta-karoten określa się mianem prowitaminy A oraz uważa się, że odgrywa on znaczącą rolę w dostarczaniu witaminy A z diety. Faktem jest jednak, że wiele zależy tutaj od efektywnej konwersji beta-karotenu do retinolu. W przypadku występowania niekorzystnych wariantów genetycznych konwersja ta może być obniżona nawet o 70% [13]. Wiadomo, że zbyt niski poziom witaminy A dostarczanej wraz z dietą niesie ze sobą szereg negatywnych konsekwencji dla zdrowia każdego człowieka, a zwłaszcza dla dzieci i kobiet w ciąży. Niedobór witaminy A może prowadzić do kłopotów ze wzrokiem, odpornością i skórą. Wiedza na temat potencjalnie obniżonej konwersji beta-karotenu do aktywnego retinolu może być wartościowa dla osób unikających produktów odzwierzęcych w swojej diecie. Te osoby będą w szczególności narażone na spożycie zbyt małej ilości witaminy A, co może mieć negatywne konsekwencje zdrowotne. Inne predyspozycje genetyczne, które mogą mieć znaczenie w kontekście kompozycji diety, to polimorfizmy dotyczące tłuszczów. Przykładem mogą być tu geny PPARγ czy APO2. W wyniku niekorzystnych wariantów powinno się zwrócić szczególną uwagę na stosunek kwasów tłuszczowych w diecie, unikając spożywania zbyt dużej ilości kwasów tłuszczowych nasyconych. Badania pokazują, że osoby z tymi polimorfizmami mogą gorzej metabolizować tłuszcz i mniej efektywnie wykorzystywać go jako paliwo energetyczne, a szybciej magazynować jako tkankę tłuszczową, niż osoby z innymi wariantami w obrębie tych genów. Może to wpływać również negatywnie na gospodarkę lipidową [17]. W kontekście ekspresji genetycznej duże znaczenie mają czynniki zewnętrzne, co określa się czynnikami epigenetycznymi. Dane na temat genetycznej predyspozycji mogą dać nam informacje dotyczące insulinowrażliwości, a więc zwiększonego genetycznie ryzyka insulinooporności. Co więcej, cukrzyca ciężarnych może być w dużej mierze uwarunkowana genetycznie, a za jeden z genów mających z tym związek uważa się MTNR1B [18]. Pozostałe predyspozycje, które mogą mieć znaczenie w praktyce zawodowej dietetyka, ale także dla osób dbających o sylwetkę, to wiedza na temat zwiększonego ryzyka otyłości, zaburzenia sytości, tolerancja fruktozy, wrażliwość na kofeinę czy sód, a także zaburzenia wchłaniania żelaza czy metabolizmu witamin z grupy B. Polimorfizmy genetyczne mają znaczenie także w kontekście dobierania prawidłowej suplementacji. Dobrym przykładem jest tutaj witamina D3, której suplementacja jest niezbędna w Polsce przez większość roku. Niski poziom witaminy D3 jest skorelowany z wieloma zaburzeniami zdrowotnymi. Często zdarza się, że standardowo dobrana dawka suplementu z witaminą D3 nie zmienia jej poziomu w organizmie nawet po roku regularnej suplementacji (zazwyczaj jest to ok. 2000 IU). Powodem słabszego reagowania na suplementację witaminą D3 mogą być niekorzystne warianty w obrębie genu VDR. Gen VDR zawiera „instrukcje” dotyczące wytwarzania białka zwanego receptorem witaminy D, które pozwala organizmowi odpowiadać na witaminę D [11, 12]. W związku z tym może okazać się, że dawka zalecana populacyjnie nie odegra tu swojej roli. Oczywiście warto podkreślić, że punktem wyjścia do rozpoczęcia suplementacji i ustalenia jej dawki powinny być badania z krwi oraz konsultacja ze specjalistą. Jednak znając swoje predyspozycje genetyczne, możemy lepiej przewidywać potencjalną reakcję organizmu i w porę interweniować. Polimorfi... Artykuł jest dostępny w całości tylko dla zalogowanych użytkowników. Jak uzyskać dostęp? Wystarczy, że założysz bezpłatne konto lub zalogujesz się. Czeka na Ciebie pakiet inspirujących materiałow pokazowych. Załóż bezpłatne konto Zaloguj się xPSxf. 188 80 92 496 263 483 32 414 373

genetyczny odmieniec w spódnicy